Síndrome de Down.: diciembre 2010

En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosología.

El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.

El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la
Trisomia G−21.

En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en

etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.

En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste y los tipos, pero además

tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que

uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando

leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.

TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal.

En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por auto-somas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y

XY en el hombre ). Los auto-somas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.

El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma.

La enfermedad se divide en tres tipos:

1) Trisómico Puro

Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización.

Puede

ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del

óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo

fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de

las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de

que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.

También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula

recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El

embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como

sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización. Diego es un niño con Síndrome de Down del tipo de Trisómico puro.

2) Por Traslocación

Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los

casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La

Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de

otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 − 15 y 21 − 22.

Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la

Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos.

El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico.

En dos casos de Traslocación de cada tres, el error se produce en la formación del óvulo o del espermatozoide,

o también en la primera división celular, después de la fertilización.

En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste, el padre o la madre, es normal,

física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de

Traslocación equivale a cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión contendrán

3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.

3) Mosaico

El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45 cromosomas .

La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular.

El cuadro fenotípico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.

En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de radiaciones ionizantes, medicamentos o infecciones vírales en las primeras semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyunción.