Asfaval en su 15º aniversario, siempre cuenta con todos nosotros, muchas familias de O Barco.
viernes, 17 de diciembre de 2010
Asfaval en su aniversario.
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jueves, 2 de diciembre de 2010
Tipos de Síndrome de Down.
En este trabajo abarcaremos los puntos más importantes referidos al Síndrome de Down, este síndrome es conocido como el Síndrome de Langdon Down, se reconoció hace aproximadamente un siglo como entidad nosología.
El Problema del mongolismo data de la época antigua, y antes los que pertenecían a la cultura espartana mataban a los niños que nacían con esta enfermedad o con cualquier defecto.
El Síndrome de Down ha constituido uno de los mayores enigmas de la medicina por las diferentes opiniones entre los médicos, se le ha dado diferentes denominaciones como: Síndrome de Down, Acromicia Congénita, Amnesia Peristática, Displacía Fetal generalizada, Anomalía de la trisomia Veintiuno y Síndrome de la
Trisomia G−21.
En 1866 el medico John Langdon Down, en Inglaterra, por primera vez descubrió el síndrome de Down, llamándolo mongolismo. Según este investigador, el mongolismo representaba una forma de regresión al estado primario del hombre, semejante a la raza mongólica; clasifico diversos tipos de idiacia congénita en
etíope, malaya e indoamericano. Hizo una descripción física completa de los aspectos de la raza mongólica.
En este trabajo trataremos de dejar claro lo que es este Síndrome, en que consiste y los tipos, pero además
tocaremos un tema muy importante que es el de la valorización de las personas con Síndrome e Down, ya que
uno de los mayores sufrimientos de estas personas es el trato que se le da, pero actualmente se están sacando
leyes que los ayudan a participar y tener un trato adecuado en la sociedad.
TIPOS DE SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down es una enfermedad provocada por anomalías cromosómicas, es la presencia de 47 cromosomas en lugar de los 46 que se encuentran en una persona normal.
En el ser humano, las células del organismo normal contienen 46 cromosomas repartidos en 23 pares. De estos pares, 22 están formados por auto-somas y el par restante por cromosomas sexuales ( XX en la mujer y
XY en el hombre ). Los auto-somas pueden estar ordenados en series según su longitud y están numerados del 1 al 22, del más grande al más pequeño.
El síndrome de Down o mongolismo es causado por la presencia de un cromosoma suplementario en el par 21, este cromosoma adicional flota libremente en el núcleo de la célula o está situado en la parte superior de otro cromosoma.
La enfermedad se divide en tres tipos:
1) Trisómico Puro
Es el caso más frecuente, abarca el 90 a 95 %. Esta anomalía se halla presente antes de la fertilización. Normalmente, el óvulo y el espermatozoide aportan con un cromosoma 21 cada uno en la fertilización.
Puede
ocurrir en la enfermedad que exista una mala distribución errónea de los cromosomas en la formación del
óvulo o del espermatozoide, en los cuales uno tendrá 2 cromosomas 21. Después de la concepción, el huevo
fertilizado contiene 3 cromosomas 21. Estos 3 cromosomas 21 se encontrarán en cada célula en cada una de
las divisiones siguientes. El error de distribución que se produce antes de la fertilización es pues la causa de
que se forme un embrión en el que todas las células del cuerpo contienen 3 cromosomas 21.
También se produce en la primera división celular por falta de disyunción de la célula de origen. Una célula
recibe entonces 3 cromosomas 21 y la otra recibe 1 cromosoma 21. Esta última célula no es viable. El
embrión se desarrolla entonces de modo que todas sus células tienen 3 cromosomas 21, exactamente como
sucedía cuando el error de distribución se producía antes de la fertilización. Diego es un niño con Síndrome de Down del tipo de Trisómico puro.
2) Por Traslocación
Es muy importante conocer esta causa de Síndrome de Down, que abarca aproximadamente el 5% de los
casos, porque comporta un riesgo de reaparición en el seno de una familia que tenga ya un hijo mongólico. La
Traslocación significa que la totalidad o una parte de un cromosoma está unidad a una parte o a la totalidad de
otro cromosoma. Los cromosomas más comúnmente afectados por esta aberración son los grupos 13 − 15 y 21 − 22.
Cuando se desarrolla el embrión, sus células contendrán un par de cromosomas 21 y el cromosoma de la
Traslocación. Todas las células contendrán pues 3 cromosomas 21 completos.
El mongolismo debido a una Traslocación sólo puede ser identificado con un análisis cromosómico.
En dos casos de Traslocación de cada tres, el error se produce en la formación del óvulo o del espermatozoide,
o también en la primera división celular, después de la fertilización.
En un caso de cada tres, uno de los padres es portador de la Traslocación. Éste, el padre o la madre, es normal,
física e intelectualmente, pero sus células sólo contienen 45 cromosomas. En efecto, el cromosoma de
Traslocación equivale a cromosomas normales. Después de la fertilización, las células del embrión contendrán
3 cromosomas 21 completos sobre un total de 46 cromosomas.
3) Mosaico
El mecanismo de la no disyunción que se realiza durante la meiosis, también puede ocurrir en el curso de una mitosis después de la formación de un cigoto normal de 46 cromosomas. La no disyunción postcigótica del cromosoma 21, produce una célula de 47 cromosomas trisómica 21 y una monosómica de 45 cromosomas .
La célula trisómica sigue dividiéndose y forma una población de células trisómicas, mientras que la monosómica que no es viable, muere sin reproducirse. Por otro lado, las células normales forman una población normal. El resultado final es un producto con dos poblaciones de células: normales y trisómicas, es decir, un mosaico celular.
El cuadro fenotípico es variable según sea la proporción de células normales y trisómicas, desde un Síndrome de Down completo, hasta un individuo aparentemente normal.
En los casos de mosaico celular es importante la investigación de radiación de radiaciones ionizantes, medicamentos o infecciones vírales en las primeras semanas del embarazo, que en un momento dado pudieran haber favorecido a la no disyunción.
DIEGO EN EL COLE DE INFANTA ELENA DE MONFORTE DE LEMOS
Al finalizar la E. Primaria Diego fue escolarizado en el colegio de Infanta Elena En Monforte de Lemos curso2007/2008 considerando que Diego necesitaba una enseñanza más especifica. Permanece escolarizado en regimen de internado de lunes a viernes.Ahora ya esta a punto de rematar la EDUCACIÓN SECUNDARIA OBLIGATORIA, UN NIÑO QUE SIEMPRE SE MOSTRO ALEGRE , CONTENTO Y COLABORADOR..........
HISTORIAL DE DIEGO EN SU ETAPA ESCOLAR
Diego es un niño escolarizado en el año 1997/1998 en C.E.I.P. Condesa de Fenosa donde remato la etapa de Educación Primaria. Durante esta etapa estuvo integrado en una aula ordinaria , trabajando su currículo adaptado a sus necesidades , con apoyo de audición y lenguaje y también pedagogía terapéutica.
DURANTE ESTES AÑOS DIEGO ADEMÁS DEL COLE PARTICIPO EN DIFERENTES ACTIVIDADES COMO CAMPAMENTOS DE VERANO , BALONCESTO , NATACIÓN , MUSICA.................viernes, 19 de noviembre de 2010
miércoles, 17 de noviembre de 2010
ORIENTACIONES EN LA ADOLESCENCIA
PARA MI HIJO DIEGO PÉREZ BLANCO
-Ser lo mas positivo posible.Es importante reforzar lo que esta bien.
-Decir lo que debe hacer y evitar decir lo que no debe hacer.
-Desviar su atención cuando se obsesiona por algo.
-Indicar el momento en que remata una actividad.
-Anticipar lo que va suceder
-Hablar con sencilled.
-No utilizar oraciones subordinadas ni tiempos verbales complicados
-Identificar los sentimientos
- Proporcionarle una información adecuada
DEBEMOS EVITAR
- Las amenazas
-Decir constantemente la palabra NO.
Intentando llevar día a día las conductas problema se van resolviendo...
viernes, 12 de noviembre de 2010
ADOLESCENCIA EN NIÑOS CON S.DOWN.
Adolescencia: Sindrome de DownProblemas Psiquiátricos:
Durante los últimos años se ha visto ha un cierto numero de personas con Síndrome de Down que padecían
alteraciones psiquiátricas como depresión y problemas de conducta y de adaptación. Algunos jóvenes con este
Síndrome han tenido reacciones de intensa tristeza después de sufrir una gran desgracia. Cuando un
adolescente no es capaz de reponerse después de soportar una tensión clara e identificable, puede surgir un
problema de adaptación. Aunque son raras las descripciones sobre estos problemas en las personas con
Síndrome de Down, principalmente las grandes depresiones, se han observado que ocurren con más
frecuencia de lo que se había suponido anteriormente. Una vez hecho el diagnostico del problema
psiquiátrico, se deberá aplicar un asesoramiento y un tratamiento específicos.
Enfermedad de Alzheimer:
Otra situación que merece una atención especial en los adultos está relacionada con su proceso de
envejecimiento. Existen muchos trabajos en los que se cita el incremento de los casos de enfermedad de
Alzheimer en los adultos con Síndrome de Down aunque los cerebros de lasa personas con Síndrome de
Down a partir de los 40 años a mostrado las alteraciones que se observan, por lo general, en todos los adultos
con la enfermedad de Alzheimer, no se puede decir categóricamente que esta enfermedad este presente en
todos los adultos con Síndrome de Down
Numerosos trabajos en este campo indican que muchos adultos con
Síndrome de Down son tan normales como otras personas deficientes, y casi nunca dan muestra de los
cambios de personalidad o de los problemas psicológicos que se observan en los que tienen la enfermedad de
Alzheimer. Se ha calculado que cerca de un 15 a un 25% de lasa personas mayores con Síndrome de Down
presentan las primeras señales de la enfermedad de Alzheimer.
Como conclusión de esta parte del trabajo podemos decir que las personas con Síndrome de Down pueden
presentar numerosos problemas de tipo médico y con mayor frecuencia que las que no la tienen. Pero muchos
jóvenes no experimentan ninguna de estas alteraciones y suelen gozar de una salud perfecta. No obstante, es
importante que se sometan con regularidad al reconocimiento de su médico y de su dentista, y se les realicen
algunas pruebas diagnosticas. Por ejemplo, es muy importante que se les hagan reconocimientos de audición,
de la vista, de la función tiroidea, radiografías de cuello y, si se considera necesario, otras pruebas de
reconocimiento que señalen a tiempo determinados problemas de salud, con el fin que pueda comenzarse en
seguida el tratamiento indicado. La calidad de vida de las personas con Síndrome de Down mejorará y su
contribución a la sociedad será más autentica si se les proporcionan buenos servicios médicos, capaces de
favorecer su bienestar en todos los campos de la actividad humana.
ETAPAS QUE PASAN LOS PADRES QUE TIENEN HIJOS CON SÍNDROME DE DOWN.
Confusión : Los padres pueden experimentar confusión acerca de que es lo que su hijo tiene mal. Pueden
encontrar difícil el entender y asimilar la información que se les da.
Negación : Los padres pueden enfrentar la información que le brindan los profesionales acerca de su hijo
negando su valides y buscando otras opiniones o nuevas curas, o asiendo como si nada realmente fuera
diferente (haciéndose los locos).
Regateo : Algunos padres pueden hasta discutir con las personas que les brindaron la información acerca de
su hijo. Esto puede incluir expresiones de ira y presión o exigencias a los profesionales o a los miembros de la
familia, para que hagan sacrificios desproporcionados.
Depresión : Algunos padres pueden volverse tristes y retraídos al saber las incapacidades de su hijo, esta
tristeza puede estar a la vista o encubierta.
Culpabilidad : Los padres se culpan unos a otros por el problema de su hijo, pudiendo llegar a la separación.
Asumición : Los padres asumen el problema que tiene su hijo y se dirigen a los centros de ayuda.
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